ЗОЖ-Ваш здоровый образ жизни!

Лечение Вашего Заболевания, расшифровка медицинских анализов, новости медицины.

Гемофилия (Болезнь королей): признаки, симптомы

Гемофилия (Болезнь Королей)Гемофилия-картинки, фото, статья.

Coдержание

Гемофилия: что это такое (описание)

Гемофилия — врожденное нарушение свертываемости крови. Заболевание нельзя вылечить. Однако, благодаря современным методам лечения можно вести нормальный образ жизни.  Пострадавшие не могут формировать достаточно функциональные факторы свертывания крови. Это белки в крови, которые необходимы для свертывания крови. Отсутствие факторов свертывания крови означает, что сгустки крови и раны не могут легко образовываться. Следовательно, больные гемофилией склонны к кровотечению, раны кровоточат дольше обычного. При определенных обстоятельствах это может быть опасно.

Медицинский термин для обозначения нарушения свертывания крови с повышенной склонностью к кровотечениям — «геморрагический диатез». Общее название нарушения коагуляции — «коагулопатия».

Краткий обзор

  • Что такое гемофилия? Генетическое нарушение свертываемости крови (коагулопатия).
  • Формы гемофилии: наиболее распространенной является гемофилия A, за ней следует гемофилия B. Другие формы, такие как гемофилия C, синдром фон Виллебранда-Юргенса и парагемофилия, встречаются реже.
  • Причина: дефицит или дефект факторов свертывания (белков крови, необходимых для свертывания крови). Это в основном наследуется и редко приобретается (вызвано спонтанной мутацией гена).
  • Симптомы: повышенная склонность к кровотечениям, которые легко могут привести к кровотечению и синякам (гематомам). Кровотечение также длится дольше обычного. Насколько серьезны симптомы, зависит от тяжести гемофилии.
  • Диагностика: измерение различных показателей крови (АЧТВ, быстрое значение, тромбиновое время плазмы, время кровотечения, количество тромбоцитов), определение активности факторов свертывания крови
  • Лечение: восполнение недостающего фактора свертывания (в виде концентратов факторов); в некоторых случаях другие препараты (например, десмопрессин от легкой формы гемофилии А).

Гемофилия: на сколько распространена болезнь

Гемофилия встречается почти исключительно у мальчиков и мужчин. Это относительно редко: только около двух из 10 000 мужчин страдают гемофилией.

Гемофилия: имеет разные формы заболевания

Есть разные факторы свертывания. В зависимости от того, какой фактор свертывания крови влияет на гемофилию, медицинские работники различают разные формы заболевания.

Гемофилия А.

При гемофилии А есть проблемы с фактором свертывания крови (антигемофильный глобулин А): либо организм не может вырабатывать его в достаточном количестве, либо он неисправен. Около 85 процентов всех больных гемофилией страдают гемофилией А. Почти все из них — мужчины.

Гемофилия Б. Болезнь королей

При гемофилии B отсутствует фактор свертывания крови IX (антигемофильный глобулин B). И здесь пациенты в основном мужчины. Ее еще называют «болезнью королей». В прошлом гемофилия B встречалась в английской и российской королевских семьях. Самый известный случай у сына Николая 2, последней царской семьи. Его сын Алексей страдал от этого заболевания.

Болезнь королей
Сын царя Николая 2 унаследовал гемофилию от своей матери.

Другие формы гемофилии

Помимо основных форм гемофилии А и В, существуют другие наследственные нарушения свертывания крови. Один из них — синдром фон Виллебранда-Юргенса. Основное внимание здесь уделяется фактору фон Виллебранда: этот фактор коагуляции либо слишком мал, либо неисправен. Как и при гемофилии A и B, это приводит к повышенной склонности к кровотечению (геморрагический диатез). В отличие от двух основных форм гемофилии, это нарушение свертывания крови в равной степени поражает мужчин и женщин.

В редких случаях возникают и другие нарушения коагуляции, в основе которых лежит недостаток факторов свертывания. У них также есть повышенная склонность к кровотечениям (геморрагический диатез). Это включает:

  • Гемофилия C: дефицит функционального фактора XI
  • Парагемофилия: недостаток действующего фактора V
  • Гипопроконвертинемия: дефицит функционального фактора VII.
  • Дефицит фактора Стюарта Проуэра: отсутствие действующего фактора X
  • Синдром Хагемана: дефицит функционального фактора XII
  • Дефицит фибриназы: дефицит функционального фактора XIII.

Гемофилия: симптомы

Симптомы гемофилии A (дефицит фактора VIII) и гемофилии B (дефицит фактора IX) одинаковы, даже если затронуты разные факторы свертывания крови. В целом можно сказать: чем меньше функционирующих факторов свертывания, тем более выражена клиническая картина.

Гемофилия: степени тяжести

Тяжесть гемофилии зависит от того, насколько факторы свертывания крови менее активны, чем у здоровых людей. Если активность фактора снижена лишь незначительно, у пострадавших обычно нет симптомов. С другой стороны, у больных гемофилией с симптомами активность фактора более снижена, что вызывает более выраженные признаки. Выделяют три степени тяжести гемофилии (А и В):

Легкая гемофилия: активность фактора составляет от 6 до 45 процентов нормальной активности здорового человека; около 20 процентов всех людей с гемофилией имеют такую ​​степень тяжести. Пострадавшие часто не замечают своей болезни. По этой причине гемофилия обнаруживается у многих людей только в подростковом или взрослом возрасте, когда операции или серьезные травмы кровоточат дольше, чем ожидалось.

Умеренная гемофилия: активность фактора составляет от 1 до 5 процентов нормальной активности; также поражено около 20 процентов всех гемофилов. Симптомы обычно проявляются в первые несколько лет жизни при необычно продолжительном кровотечении и частых синяках. Как и при легкой форме гемофилии, кровотечение обычно является результатом травм или хирургического вмешательства. Самопроизвольное кровотечение бывает редко.

Тяжелая гемофилия: активность фактора составляет менее 1 процента от нормальной активности. Это касается примерно 55 процентов всех больных гемофилией. Гемофилия обычно заметна уже при рождении: удаление пуповины вызывает обильное кровотечение. Сильные носовые кровотечения не редкость в младенчестве. Кроме того, даже самые маленькие травмы или шишки вызывают обильное кровотечение под кожей(синяки). Также чаще встречается внутреннее кровотечение, например болезненное кровотечение в крупные суставы (например, колени, локти). Как правило, многие кровотечения не имеют видимой причины (спонтанное кровотечение).

Гемофилия: риски и опасности

Кровотечение в суставы (гемартроз) часто возникает повторно, особенно при тяжелой гемофилии. В результате пораженный сустав может деформироваться, преждевременно изнашиваться ( остеоартрит ) и постепенно затвердеть. Люди с запущенным гемартозом иногда едва могут двигать руками и ногами и зависят от инвалидной коляски.

Другая опасность при гемофилии — это кровотечение в мышцах: оно может повредить мышечную ткань и привести к мышечной слабости.

В принципе, внутреннее кровотечение при гемофилии может возникнуть в любой области органа. Кровотечение в мозг случается редко, но опасно : например, оно может нарушить способность думать и концентрировать внимание. Сильное кровоизлияние в мозг может привести даже к летальному исходу! Также кровотечение в брюшной полости может быть опасным для жизни. Сильное кровотечение из ротоглотки может повлиять на дыхательные пути.

Помимо склонности к кровотечениям (геморрагический диатез), гемофилия любой степени тяжести также может приводить к нарушениям заживления ран .

Синдром фон Виллебранда-Юргенса: симптомы

Люди с синдромом фон Виллебранда-Юргенса также имеют повышенную склонность к кровотечениям. В большинстве случаев наблюдается небольшое кровотечение под кожей (синяки), кровоточивость десен или длительное кровотечение после операции, например, после удаления зуба. Но есть и пациенты, страдающие сильным кровотечением.

Гемофилия: лечение

Терапия гемофилии зависит от типа и тяжести гемофилии. Лечащий врач составит подходящий план лечения для каждого пациента. Помимо медикаментозного лечения, он также может порекомендовать общие меры. Например, может быть целесообразно, особенно в случае тяжелой гемофилии, проявлять физическую осторожность и избегать определенных (потенциально опасных) видов спорта.

Гемофилия А и В

Сегодня для лечения гемофилии доступны так называемые концентраты факторов. Это концентраты факторов свертывания крови VIII (для гемофилии A) или IX (для гемофилии B), полученные из плазмы крови или полученные с помощью генной инженерии. Вам нужно будет ввести в вену (внутривенно). Многие пациенты учатся вводить фактор концентрироваться. Это дает им большую независимость в борьбе с болезнью.

В 1960-х и 1970-х годах многие люди в Германии заразились гепатитом и / или ВИЧ из- за препаратов зараженных факторов . Сегодня этого практически не может произойти: плазма крови строго контролируется и проходит предварительную обработку перед введением. А концентраты генно-инженерных факторов обычно не представляют риска заражения.

В случае легкой и умеренной гемофилии введение концентрата фактора необходимо только в случае необходимости ( лечение по требованию ): антикоагулянт вводится, например, в случае сильного кровотечения или перед плановой операцией. Незначительные травмы, такие как ссадины, не требуют лечения концентратом фактора. Обычно кровотечение можно остановить, слегка надавив на кровоточащую область.

С другой стороны, люди с тяжелой формой гемофилии должны регулярно вводить себе концентрат фактора ( длительное лечение ). Фактор VIII при гемофилии А назначают два-три раза в неделю. При гемофилии B фактор IX обычно нужно вводить один или два раза в неделю, потому что он остается в крови дольше.

Операции и острые травмы

Перед операциями (даже если планируется удаление зуба) необходимо провести подготовительную терапию всем больным гемофилией. С этой целью обычно вводят концентрат фактора. Это единственный способ предотвратить серьезные осложнения от чрезмерной кровопотери во время операции.

В случае легкой формы гемофилии А вместо концентратов факторов перед плановой операцией можно дать лекарство, стабилизирующее свертываемость крови. Это включает , например, десмопрессин. Это искусственно произведенный белок. Он стимулирует высвобождение накопленного фактора VIII из кровеносных сосудов. Препарат можно использовать только несколько дней, иначе магазины скоро пустеют.

Совет: перед запланированной процедурой больные гемофилией должны обсудить со своим гематологом или центром гемофилии, какая профилактическая терапия рекомендуется в их случае.

В случае острых травм в экстренной ситуации, помимо мер местного гемостаза ( например, давящих повязок ), также необходимо введение концентрата фактора.

Фактор концентрат: осложнения

Некоторые люди вырабатывают антитела (ингибиторы) против факторов свертывания в концентрате фактора. Эта так называемая ингибиторная гемофилия значительно чаще встречается у людей с гемофилией А, чем у людей с гемофилией B. Ингибиторы инактивируют добавленный фактор свертывания крови. В этом случае терапия оказывается не столь эффективной, как хотелось бы. Гемофилия B также грозит тяжелыми аллергическими реакциями и другими осложнениями.

Количество ингибиторов в крови указывается в так называемой единице Bethesda (BE). Чем выше значение ВЭ, тем больше ингибиторов в крови пациента.

При гемофилии А небольшое образование ингибиторов часто можно компенсировать увеличением дозы концентрата фактора. Если ингибиторы образуются в больших количествах, рекомендуется терапия иммунной толерантности: пациент получает очень высокие дозы недостающего фактора свертывания крови в режиме комплексной терапии. Иммунная система должна постепенно привыкнуть к его присутствию и прекратить образование ингибиторов.

Редкий ингибитор гемофилии при гемофилии B лечится по-другому. Например, пострадавшим дают препараты, влияющие на иммунную систему (иммуномодуляторы).

Болеутоляющее

Серьезная гемофилия может вызвать у больных сильную боль. Например, кровотечение в суставах может быть очень болезненным. Тогда помогают обезболивающие, например, ибупрофен. Напротив, болеутоляющее ацетилсалициловая кислота (ASA) не подходит для лечения гемофилии : она еще больше увеличивает склонность к кровотечению (побочный эффект ASA).

Синдром фон Виллебранда-Юргенса (VWS)

При синдроме фон Виллебранда-Юргенса различают разные типы, которые лечат по-разному: при так называемом типе 1 активный ингредиент десмопрессин вводится при необходимости (перед операцией или в случае острого кровотечения). Стимулирует высвобождение накопленных факторов свертывания крови.

Десмопрессин также используется при типе 2; Однако здесь препарат не всегда действует. Затем врач прописывает вместо него концентрат фактора (с фактором фон Виллебранда).

Пациенты с VWS типа 3 всегда получают концентрат фактора.

Гемофилия: причины и факторы риска

Гемофилия — это врожденное генетическое заболевание, которое обычно передается по наследству. Реже возникает спонтанно (в результате спонтанной смены гена = спонтанная мутация).

У больных гемофилией генетическая информация, необходимая для выработки функционального фактора свертывания крови, неверна: при гемофилии А это фактор свертывания крови VIII, при гемофилии B — фактор IX. Результатом неправильного плана строительства является то, что соответствующий фактор коагуляции не может быть произведен в достаточно функциональном количестве. Это нарушает свертываемость крови: раны закрываются не так быстро, поэтому кровотечение занимает необычно много времени. У некоторых пациентов также возникают спонтанные кровотечения (без видимой причины).

Гемофилия-наследование заболевания
Как наследуется гемофилия

Гемофилия А и В: наследование

Чертежи (гены) всех частей тела находятся на хромосомах. В ядре каждой клетки тела есть 46 хромосом, в том числе две половые хромосомы, которые, среди прочего, определяют пол. Женщины имеют две Х — хромосомы (секс XX): Одна из X — хромосомы каждый унаследовал от матери и один от отца. У мужчин же Y-хромосома унаследована от отца, а X-хромосома унаследована от матери (XY).

Гены факторов свертывания крови находятся на Х-хромосоме. У женщин с двумя Х-хромосомами, если одна из них содержит неверный план фактора свертывания крови, это обычно может быть компенсировано другой Х-хромосомой. Поэтому они в основном бессимптомны на протяжении всей своей жизни.

Если у такой женщины есть ребенок, она передает потомку одну из двух Х-хромосом. Вероятность того, что это копия с ошибочным чертежом, составляет 50 процентов. Передавая генетический дефект, мать становится носителем  (переносчиком) гемофилии. Если есть сын, он родится гемофилией. А дочь, в свою очередь, обычно становится потенциальным носителем.

Раны от травм или операций могут долго кровоточить. Еще реже девочка унаследует дефектную Х-хромосому от обоих родителей. В основном это связано с наследственным заболеванием синдромом Тернера. У пораженных девочек наблюдается полная картина гемофилии.

Синдром фон Виллебранда-Юргенса

При синдроме фон Виллебранда-Юргенса инструкции для фактора фон Виллебранда  показывают мутацию: фактор свертывания крови либо слишком мал, либо имеет дефект. Мутация гена может встречаться как у мужчин, так и у женщин.

Гемофилия: обследования и диагностика

Если у кого-то возникают частые спонтанные кровотечения (например, носовые кровотечения) или очень легко появляются синяки, это может быть признаком гемофилии. Это подозрение особенно очевидно, если в семье были известны случаи гемофилии. Пострадавшим следует обратиться к врачу с просьбой разъяснить повышенную склонность к кровотечениям. Если вы подозреваете гемофилию, в первую очередь обратитесь к врачу:

Врач сначала соберет историю болезни пациента ( анамнез ): он спрашивает о каких-либо основных заболеваниях и есть ли какие-либо известные случаи гемофилии в семье.

Лабораторные тесты особенно важны для выявления возможной гемофилии . Врач берет у пациента образец крови, чтобы исследовать его в лаборатории на различные параметры: при гемофилии так называемое АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время) дольше, чем у здоровых людей. Напротив, так называемое быстрое значение (тромбопластиновое время) и тромбиновое время в плазме обычно незаметны; они продлеваются только при тяжелой гемофилии. Также количество тромбоцитов и так называемое время кровотечения нормальны при гемофилии А и В. Однако при синдроме фон Виллебранда-Юргенса время кровотечения дольше. Время кровотечения — это время, необходимое для остановки кровотечения.

Чтобы однозначно определить гемофилию A или B, необходимо проанализировать активность факторов свертывания крови (VIII, IX). За это отвечает гематолог или специализированный медицинский центр (центр гемофилии).

Гемофилия: тест у новорожденных и еще не родившихся детей

Если в семье уже имеется гемофилия, свертываемость новорожденных мужского пола обычно проверяют сразу после рождения. Это позволяет выявить заболевание на ранней стадии. Можно также проверить наличие гемофилии во время беременности.

Если женщина подозревает, что у нее есть генетическая предрасположенность к гемофилии и, следовательно, она является потенциальным носителем, это можно выяснить с помощью генетического теста.

Гемофилия: течение болезни и прогноз

Гемофилия в настоящее время неизлечима. Пациентам приходится сталкиваться с недостатком факторов свертывания на протяжении всей жизни. Однако с помощью концентратов факторов они обычно могут вести нормальный образ жизни.

Если не лечить, гемофилия средней и тяжелой степени часто приводит к серьезным осложнениям. Например, кровотечение в мышцах может вызвать повреждение мышц. Кровоизлияние в суставы может привести к остеоартриту и их жесткости. Таких осложнений можно избежать, если выявлять гемофилию на ранней стадии и проводить последовательное лечение.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

86 − 79 =