Синдром Тернера — это аномалия половых хромосом, при котором девочки рождаются с частичным или полным отсутствием одной из двух Х-хромосом.
-
Вызван отсутствием одной из двух Х-хромосом или ее части.
-
Девочки с синдромом, как правило, невысокого роста, с дряблой кожей на затылке, с неспособностью к обучению и к половому созреванию.
-
Диагноз подтверждается анализом хромосом.
-
Лечение гормонами может стимулировать рост и инициировать половое созревание.
Гены хромосом — это структуры внутри клеток, содержащие ДНК и много генов. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код для определенного белка, который функционирует в одном или нескольких типах клеток в организме. Гены содержат инструкции, которые определяют, как тело должно выглядеть и функционировать.
Половые хромосомы определяют пол будущего плода, станет он мужчиной или женщиной. Пара X и Y-хромосом (XY) приводит к появлению мужчины, а пара X и X-хромосом (XX) приводит к появлению женщины.
Синдром Тернера встречается примерно у 1 из 2500 женщин. Однако эта хромосомная аномалия гораздо чаще встречается при зачатии, но у 99% пораженных плодов самопроизвольно происходит выкидыш.
Симптомы синдрома Тернера
Некоторые симптомы синдрома Тернера заметны при рождении. Другие симптомы не замечаются, пока дети не достигнут школьного возраста или старше.
Младенцы с синдромом Тернера
Многие новорожденные с синдромом Тернера страдают в легкой форме, но у некоторых наблюдается отек (лимфедема) на тыльной стороне их рук и верхней части ног. На задней части шеи часто видны отеки или дряблые складки кожи. Пороки сердца включают сужение части аорты. Другие аномалии, замеченные позже, включают перепончатую шею и широкую грудь с широко расставленными и повернутыми внутрь сосками. Младенцы подвергаются более высокому риску возникновения проблемы с тазобедренным суставом, называемой дисплазией развития тазобедренного сустава. Менее распространенные симптомы включают опущенные верхние веки (птоз), низкую линию роста волос на задней части шеи, родинки (невусы) и плохо развитые ногти.
Дети старшего возраста и подростки
У девочек с синдромом Тернера обычно нет менструаций (аменорея), а грудь, влагалище, матка и половые губы остаются детскими, а не претерпевают изменения полового созревания (задержка полового созревания). Около 10% подростков страдают сколиозом. У 90% девочек яичники заменены соединительной тканью и не содержат развивающихся яйцеклеток (дисгенезия гонад), поэтому эти девочки бесплодны. Девочка или женщина с синдромом Тернера часто невысокого роста по сравнению с членами семьи, и ожирение является распространенным явлением.
Могут развиться другие проблемы. Высокое кровяное давление встречается с возрастом, даже если у девочки нет коарктации. Дефекты почек, сахарный диабет , и заболевания щитовидной железы являются распространенными. Иногда аномальные кровеносные сосуды в кишечнике вызывают кровотечение. Потеря слуха может возникать и косоглазие ( косоглазие) и дальнозоркость (дальнозоркость). Целиакия, воспаление щитовидной железы и сахарный диабет чаще встречаются среди девочек с синдромом Тернера по сравнению с населением в целом. Существует повышенный риск увеличения аорты, поэтому девочкам необходимо регулярно проходить обследование с помощью эхокардиографии. Девочки с синдромом Тернера, вызванным определенным типом хромосомной аномалии, подвергаются повышенному риску развития опухоли яичников, называемой гонадобластомой, которая может быть злокачественной.
Многие девочки с синдромом Тернера страдают синдромом дефицита внимания / гиперактивности Синдром и нарушения в обучении Расстройства с трудом оценивая визуальные и пространственные отношения, планируя задачи и обращая внимание. Они, как правило, плохо справляются с определенными тестами на успеваемость и по математике, даже если они получают средние или выше среднего баллы по тестам вербального интеллекта. Умственная отсталость встречается редко.
Диагностика синдрома Тернера
-
Внешний вид при рождении
-
Генетические тесты
-
Тесты визуализации
Врачи могут заподозрить диагноз синдрома Тернера, если у новорожденного лимфедема или перепончатая шейка. Однако они могут не подозревать о синдроме до подросткового возраста, когда девочка маленького роста и у нее задержка полового созревания.
Для подтверждения диагноза анализ хромосом обычно проводится с помощью анализа крови.
Для обследования обычно проходят Эхокардиографию или Магнитно-резонансную томографию (МРТ) сердца для выявления проблем с сердцем.
Лечение синдрома Тернера
-
Хирургическое лечение пороков сердца
-
Терапия гормоном роста
-
Заместительная терапия эстрогенами
-
Регулярные оценки других проблем
От синдрома Тернера нет лекарства. Тем не менее, некоторые специфические симптомы и проблемы, вызванные синдромом, поддаются лечению. Коарктация аорты обычно устраняется хирургическим путем. Врачи контролируют и устраняют другие пороки сердца по мере необходимости. Лимфедему обычно можно контролировать с помощью поддерживающих чулочно-носочных изделий и других методов, таких как массаж.
Лечение гормоном роста может стимулировать рост. После достижения удовлетворительного роста лечение гормоном роста прекращают.
Лечение женским гормоном эстрогеном обычно необходимо для начала полового созревания и обычно назначаются в возрасте от 12 до 13 лет, но обычно не начинаются до тех пор, пока не будет достигнут удовлетворительный рост. После того, как девочки достигли полового созревания, им дают противозачаточные таблетки, которые содержат эстроген и другой женский гормон, прогестин. Это гормональное лечение помогает девочкам сохранять свои женские половые признаки. Лечение эстрогенами также помогает костям стать плотными и способствует правильному развитию скелета.
Некоторые девочки с синдромом Тернера обычно начинают половое созревание без заместительной терапии эстрогенами, но это чаще встречается у девочек с мозаикой. У девочек с мозаичным синдромом Тернера имеется смесь двух или более типов клеток. Некоторые из их клеток содержат две или более Х-хромосом, а некоторые клетки содержат только одну Х-хромосому. Такие девочки могут забеременеть, но им обычно требуется лечение бесплодия.
-
Обследования сердца
-
Тесты функции почек
-
Обследование слуха
-
Оценка состояния костей (при заболеваниях бедер и позвоночника)
-
Осмотр глаз у детского офтальмолога
-
Тесты функции щитовидной железы
-
Скрининговые тесты на целиакию
-
Анализы крови на непереносимость глюкозы (сахара) (начиная с 10 лет)
Девочки с синдромом Тернера должны регулярно проходить обследование для выявления проблем, которые могут возникнуть в результате этого расстройства.