От Ева Рудольф-Мюллер, Доктор
9 октября 2018 г.

Весь контент проверяется медицинскими экспертами.

Хромосомы являются носителями генетической информации и расположены в ядрах клетки. Человеческие клетки имеют 46 хромосом (исключение: половые клетки), в том числе 44 так называемые аутосомы и две половые хромосомы (гоносомы). Прочтите все, что вам нужно знать о хромосомах: определение, структура, функции и важные нарушения здоровья!

Что такое хромосома?

Хромосомы являются носителями всей генетической информации организма и расположены в ядрах клеток.

Большую часть времени хромосомы существуют в виде палочковидных или крючкообразных одиночных цепей, называемых хроматидами.

Незадолго до деления клеток и ядер необходимо удвоить хромосомы. Это создает две идентичные хроматиды, которые связаны друг с другом в одной точке (центромере). Две хроматиды этих двуххроматидных хромосом раздвигаются во время деления ядра (митоза) на центромере и по направлению к противоположным полюсам клетки. Между ними образуется новая клеточная мембрана — появляются две новые дочерние клетки, каждая с полным набором хромосом.

Хромосомы: строение

Хромосомы состоят, с одной стороны, из ДНК в которой хранится генетическая информация в виде отдельных генов. С другой стороны, хромосомы содержат особые белки (например, гистоны).

Между последовательными делениями клетки (интерфаза) хромосомы расщепляются как хроматин в ядре клетки. Но как только происходит деление клетки и ядра, хроматин переходит в более плотно упакованную транспортную форму — хромосомы.

Хроматин — это основной генетический материал в ядрах наших клеток. Он состоит из ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) и связанных белков. Название хроматин происходит от греческого слова «chroma» (= цвет), потому что хроматин может быть окрашен.

Какова функция хроматина?

Функция хроматина основана на содержащейся в нем ДНК: он содержит чертежи всех белков в организме. Не вся эта информация нужна в ячейке. Вот почему хроматин находится в двух организационных состояниях — как эухроматин и как гетерохроматин:

Эухроматин разрыхлен и легко доступен, так что информацию, хранящуюся в сегментах ДНК, можно «прочитать» и использовать для синтеза (транскрипции) белка. Итак, это активные сегменты ДНК.

С другой стороны, в случае более компактного гетерохроматина невозможно; содержащиеся сегменты ДНК неактивны.

Где находится хроматин?

Хроматин содержится в ядрах клеток человека, животных и высших растений.

Какие проблемы может вызвать хроматин?

Структурные ошибки в хроматине могут влиять на характер активности ДНК и, таким образом, вызывать редкие, а иногда и очень серьезные заболевания.

Одним из примеров является синдром Коффина-Сириса: это редкое врожденное заболевание, помимо прочего, связано с задержкой развития, умственной отсталостью и грубыми чертами лица.

Сколько хромосом у человека?

Нормальное количество хромосом (у человека) во всех ядросодержащих клетках тела (кроме яйцеклеток и сперматозоидов) составляет 46. Строго говоря, существует 22 пары аутосом и 2 половые хромосомы (гоносомы). Здесь говорится о двойном (диплоидном) наборе хромосом.

В каждой паре аутосом один экземпляр происходит от матери, а другой — от отца. То же самое и с двумя половыми хромосомами: каждый родитель «внес» гоносому в зачатие (слияние яйцеклеток и сперматозоидов).

Яйцеклетки и сперматозоиды имеют простой (гаплоидный) набор хромосом: когда зародышевые клетки образуются, нормальный двойной набор хромосом сначала должен быть уменьшен вдвое (в ходе так называемого редукционного деления или мейоза). Только так слияние яйцеклеток и сперматозоидов создает клетку с двойным набором хромосом, из которой затем вырастает новый человек.

Какова функция хромосом?

Хромосомы содержат весь генетический материал организма — например, генетическую информацию о цвете волос, размере тела и, возможно, также о риске определенных заболеваний. Однако в каждой клетке организма активна только та генетическая информация, которая необходима клетке для ее особой функции. Остальные гены отключены.

Хромосомы также определяют пол человека: половые хромосомы у женщин — это две Х-хромосомы. С другой стороны, у мужчин в виде пары гоносом есть X- и Y-хромосомы .

Подробнее о гоносомах читайте в статьях: «Х-хромосома» и «Y-хромосома».

Где расположены хромосомы?

Они находятся в ядре каждой клетки организма — человека, животных и высших растений.

Какие проблемы могут вызвать хромосомы?

Хромосомная аберрация (аномалия) — это когда структура или количество хромосом отклоняются от «нормального состояния». В первом случае имеется структурная, а во втором — числовая аберрация.

Когда синдром Дауна (трисомия 21) является числовой аберрацией: присутствует дополнительная (третья) хромосома 21. Типичными признаками являются, например, низкий рост, плоский затылок, круглое и плоское лицо и раскосые глаза. Кроме того, люди с синдромом Дауна склонны к порокам сердца, порокам развития пищеварительного тракта, нарушениям слуха и зрения, а также лейкемии. Однако часто проявляются и такие навыки, как ярко выраженный музыкальный талант.

Синдром Клайнфельтер является еще одним числовой хромосомной аберрацией. Это влияет на мужской пол: у пораженных появляется дополнительная Х-хромосома. Возможные последствия: Яички очень маленькие, часто увеличиваются молочные железы (гинекомастия). Кроме того, пострадавшие в большинстве своем бесплодны.

Еще одна хромосомная аберрация — синдром Ульриха-Тернера, который встречается у женщин: одна из двух Х-хромосом отсутствует или имеет структурные дефекты. Обычно это приводит к низкому росту, деформации яичников и бесплодию.

При редком синдроме кошачьего крика (синдром кри-дю-чат) отсутствует часть хромосомы 5. Пораженные младенцы издают пронзительные монотонные крики, как кошачьи. Кроме того, небольшая голова, широкая переносица, заметно маленькая нижняя челюсть, а также психомоторные и интеллектуальные нарушения являются симптомами этой хромосомной аберрации.