Х-хромосома

Х-хромосома — одна из двух половых хромосом (другая — Y-хромосома). У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Прочтите здесь все, что вам нужно знать о Х-хромосоме!

Какова функция Х-хромосомы?

Половые хромосомы (X- и Y-хромосомы) определяют генетический пол человека.

Ядра практически всех клеток организма имеют двойной (диплоидный) набор хромосом. Всего — 46 хромосом, состоящих из 22 пар аутосом и 2 половых хромосом. Следовательно, аббревиатура для набора женских хромосом — 46XX, а для набора мужских хромосом — 46XY.

Яйцеклетки и сперматозоиды

Только половые клетки, то есть яйцеклетки женщины и сперматозоиды мужчины, имеют простой (гаплоидный) набор хромосом: клетки-предшественники яйцеклеток и сперматозоидов все еще диплоидны. Они проходят так называемое редукционное деление (мейоз), в ходе которого двойной набор хромосом делится пополам. Гаплоидные дочерние клетки возникают из мейоза — зрелых половых клеток. У каждой из них 22 аутосомы и 1 половая хромосома (гоносома).

Поскольку женщины имеют только Х-хромосомы в качестве половых хромосом, каждая из их яйцеклеток также содержит только одну Х-хромосому. По-другому обстоит дело с мужчинами, у которых в качестве гоносом есть X- и Y-хромосомы: сперматозоиды имеют либо X-хромосому, либо Y-хромосому — в зависимости от того, какую из двух гоносом они получают от своих клеток-предшественников во время мейоза.

Оплодотворение

Во время оплодотворения яйцеклетка сливается со сперматозоидом (спермой). Что касается половых хромосом, это означает: половая хромосома яйцеклетки (X-хромосома) и хромосома сперматозоида (X- или Y-хромосома) объединяются в общую клетку, из которой затем развивается эмбрион.

Сын или дочь?

Генетический пол ребенка определяется сперматозоидом (и, следовательно, отцом):

• Когда сперматозоид с Х-хромосомой оплодотворяет яйцеклетку (с Х-хромосомой), полученный эмбрион имеет по две Х-хромосомы в каждой из своих клеток — он становится девочкой.
• Если сперматозоид с Y-хромосомой сливается с яйцеклеткой, каждая из клеток образовавшегося эмбриона будет иметь X- и X-хромосому — развивается мальчик.

Гены, сцепленные с полом

Все гены, расположенные на половых хромосомах, известны как гены, сцепленные с полом. Однако, вопреки предположению, они содержат не только генетическую информацию о половых признаках (образование яичников, волосы на груди у мужчин и т. Д.). Х-хромосома (а также Y-хромосома) также содержит гены, которые кодируют характеристики, не имеющие ничего общего с полом, например планы факторов свертывания крови.

Где находится Х-хромосома

Она содержится во всех ядрах клеток женского и мужского тела.

Какие проблемы может вызвать Х-хромосома?

Иногда в Х-хромосоме есть генетическая информация, которая, если она неверна, приводит к нарушению здоровья или наследственному заболеванию. Мышечная дистрофия Дюшенна — например, заболевание связанное с этой причиной. При этом заболевании ген, кодирующий мышечный белок, отсутствует на Х-хромосоме. В результате у пациентов развиваются мышечная слабость и нарушение координации движений.

Заболевание крови (гемофилия) также наследуется как признак, сцепленный с x-хромосомой. Ген, кодирующий определенный фактор свертывания крови, неисправен. Таким образом, организм не может производить достаточное количество функциональных копий этого фактора свертывания крови. В результате повышается склонность к кровотечению и увеличивается время кровотечения (например, в случае травм).

Однако не каждый носитель «гена гемофилии» получит его. Наследственное заболевание передается рецессивно: у женщин заболевание возникает только в том случае, если обе их Х-хромосомы имеют ген гемофилии (что случается очень редко). Чаще ген гемофилии обнаруживается только на одной Х-хромосоме, тогда как вторая Х-хромосома имеет здоровый ген. Следовательно, данная женщина не болеет гемофилией. Она может передать предрасположенность своему ребенку (через дефектную Х-хромосому). Если это сын, он обязательно заболеет гемофилией (у него нет второй и, возможно, здоровой Х-хромосомы, которая могла бы компенсировать дефект).

Дальтонизм (плохое зрение на красный-зеленый) также является х-сцепленным рецессивным наследственным заболеванием.

Еще одно генетическое заболевание, связанное с Х-хромосомой, — это синдром Клайнфельтера, который может встречаться только у мужчин. У пострадавших есть дополнительная Х-хромосома. Таким образом, в их клетках всего три половые хромосомы (47XXY). В результате яички недоразвиты, мужская грудь часто увеличивается ( гинекомастия ), а пораженные мужчины бесплодны.

У женщин также может быть дополнительная (третья) Х-хромосома (47XXX). Избыток хромосом здесь не сказывается на здоровье.

Однако это имеет серьезные последствия, если одна из двух Х-хромосом у женщин отсутствует или структурно дефектна и, следовательно, не работает (45X0): это синдром Улл-Рича-Тернера (моносомия X). Типичные признаки — низкий рост, укороченные пястные кости, глубокая линия роста волос и пороки развития внутренних органов. Недостаточная функция яичников и бесплодие также могут быть связаны с отсутствующей Х-хромосомой.